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21羟化酶缺乏症

21羟化酶缺乏症 (9)

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白化病

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Alport 综合征

Alport 综合征 (11)

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肌萎缩侧索硬化

肌萎缩侧索硬化 (7)

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Angelman 氏症候群(天使综合征)

Angelman 氏症候群(天使综合征) (9)

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精氨酸酶缺乏症

精氨酸酶缺乏症 (3)

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热纳综合征(窒息性胸腔失养症)

热纳综合征(窒息性胸腔失养症) (11)

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非典型溶血性尿毒症

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自身免疫性脑炎

自身免疫性脑炎 (3)

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自身免疫性垂体炎

自身免疫性垂体炎 (9)

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自身免疫性胰岛素受体病

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β-酮硫解酶缺乏症

β-酮硫解酶缺乏症 (9)

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生物素酶缺乏症

生物素酶缺乏症 (9)

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心脏离子通道病

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原发性肉碱缺乏症

原发性肉碱缺乏症 (9)

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Castleman病

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腓骨肌萎缩症

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瓜氨酸血症

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先天性肾上腺发育不良

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先天性高胰岛素性低血糖血症

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先天性肌无力综合征

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先天性肌强直(非营养不良性肌强直综合征)

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先天性脊柱侧弯

先天性脊柱侧弯 (7)

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冠状动脉扩张病

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先天性纯红细胞再生障碍性贫血

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亲情,爱情 2 分钟前 confided
Erdheim-Chester病

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法布雷病

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家族性地中海热

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范可尼贫血

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半乳糖血症

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马蹄肾 半小时前 ganyufa
戈谢病

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人生五阶段 1 小时前 aided
全身型重症肌无力

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Gitelman 综合征

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分手这件小事 23 分钟前 aided
戊二酸血症I型

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一个烟头 2 小时前 invaded
糖原累积病(I型、Ⅱ型)

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血友病

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幸福一火车 1 小时前 CDvcmbnw
肝豆状核变性

肝豆状核变性 (5)

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遗传性血管性水肿

遗传性血管性水肿 (3)

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遗传性大疱性表皮松解症

遗传性大疱性表皮松解症 (14)

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遗传性果糖不耐受症

遗传性果糖不耐受症 (9)

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遗传性低镁血症

遗传性低镁血症 (7)

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遗传性多发脑梗死性痴呆

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遗传性痉挛性截瘫

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全羧化酶合成酶缺乏症

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思君令人老 24 分钟前 mengbai
同型半胱氨酸血症

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女人的轨迹 2 小时前 gfnnlbvdm
纯合子家族性高胆固醇血症

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亨廷顿舞蹈病

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成功靠什么 13 分钟前 founded
HHH综合征

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高苯丙氨酸血症

高苯丙氨酸血症 (10)

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低碱性磷酸酶血症

低碱性磷酸酶血症 (9)

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低磷性佝偻病

低磷性佝偻病 (8)

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特发性心肌病

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特发性低促性腺激素性性腺功能减退症

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特发性肺动脉高压

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特发性肺纤维化

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IgG4相关性疾病

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先天性胆汁酸合成障碍

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异戊酸血症

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卡尔曼综合征

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朗格汉斯组织细胞增生症

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莱伦氏综合征

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Leber遗传性视神经病变

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长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

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淋巴管肌瘤病

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一笑而过 2 小时前 confounded
赖氨酸尿蛋白不耐受症

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溶酶体酸性脂肪酶缺乏症

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为了一滴水 2 小时前 chuner
枫糖尿症

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马凡综合征

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中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

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甲基丙二酸血症

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线粒体脑肌病

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黏多糖贮积症

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多灶性运动神经病

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多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

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肌强直性营养不良

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新生儿糖尿病

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视神经脊髓炎

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尼曼匹克病

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非综合征性耳聋

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Noonan综合征

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鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症

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成骨不全症(脆骨病)

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帕金森病(青年型、早发型)

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阵发性睡眠性血红蛋白尿

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原发性轻链型淀粉样变

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婴儿严重肌阵挛性癫痫(Dravet综合征)

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