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21羟化酶缺乏症

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白化病

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Alport 综合征

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Angelman 氏症候群(天使综合征)

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热纳综合征(窒息性胸腔失养症)

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非典型溶血性尿毒症

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自身免疫性脑炎

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自身免疫性垂体炎

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自身免疫性胰岛素受体病

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β-酮硫解酶缺乏症

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生物素酶缺乏症

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心脏离子通道病

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原发性肉碱缺乏症

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Castleman病

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腓骨肌萎缩症

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瓜氨酸血症

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先天性肾上腺发育不良

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先天性高胰岛素性低血糖血症

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先天性肌无力综合征

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先天性肌强直(非营养不良性肌强直综合征)

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冠状动脉扩张病

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先天性纯红细胞再生障碍性贫血

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Erdheim-Chester病

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法布雷病

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半乳糖血症

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戈谢病

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全身型重症肌无力

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Gitelman 综合征

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戊二酸血症I型

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糖原累积病(I型、Ⅱ型)

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血友病

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肝豆状核变性

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遗传性血管性水肿

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遗传性大疱性表皮松解症

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遗传性果糖不耐受症

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遗传性低镁血症

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与小姑子破冰 2022-3-31 05:41 SmATSean
遗传性多发脑梗死性痴呆

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遗传性痉挛性截瘫

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全羧化酶合成酶缺乏症

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同型半胱氨酸血症

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纯合子家族性高胆固醇血症

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亨廷顿舞蹈病

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HHH综合征

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城里城外 2022-3-31 07:40 jiqi
高苯丙氨酸血症

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低碱性磷酸酶血症

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低磷性佝偻病

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特发性心肌病

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特发性低促性腺激素性性腺功能减退症

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特发性肺动脉高压

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先天性胆汁酸合成障碍

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卡尔曼综合征

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朗格汉斯组织细胞增生症

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莱伦氏综合征

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Leber遗传性视神经病变

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长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

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淋巴管肌瘤病

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赖氨酸尿蛋白不耐受症

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溶酶体酸性脂肪酶缺乏症

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枫糖尿症

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世界很吝啬 2022-3-31 06:54 SmATSean
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

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甲基丙二酸血症

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线粒体脑肌病

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多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

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尼曼匹克病

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Noonan综合征

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鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症

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成骨不全症(脆骨病)

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帕金森病(青年型、早发型)

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阵发性睡眠性血红蛋白尿

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黑斑息肉综合征

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POEMS综合征

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卟啉病

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Prader-Willi综合征

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原发性联合免疫缺陷

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原发性遗传性肌张力不全

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原发性轻链型淀粉样变

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进行性家族性肝内胆汁淤积症

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进行性肌营养不良

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视网膜色素变性

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视网膜母细胞瘤

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重症先天性粒细胞缺乏症

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婴儿严重肌阵挛性癫痫(Dravet综合征)

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镰刀型细胞贫血病

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Silver-Russell综合征

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谷固醇血症

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脊髓延髓肌萎缩症(肯尼迪病)

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脊髓性肌萎缩症

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脊髓小脑性共济失调

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系统性硬化症

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四氢生物蝶呤缺乏症

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威廉姆斯综合征

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湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征

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X-连锁无丙种球蛋白血症

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